El enanismo es la estatura baja ocasionada por una enfermedad o un trastorno genético. Por lo general, el enanismo se define como una estatura adulta de 4 pies y 10 pulgadas (147 centímetros) o menos. La estatura adulta promedio entre las personas con enanismo es de 4 pies (122 cm).
Existen varios trastornos médicos diferentes que causan enanismo. En general, los trastornos se dividen en dos amplias categorías: Enanismo desproporcionado. Si el tamaño corporal es desproporcionado, algunas partes del cuerpo son pequeñas y otras son de tamaño promedio o por encima del promedio Los trastornos que causan el enanismo desproporcionado inhiben el desarrollo de los huesos Enanismo proporcionado.
Un cuerpo es proporcionadamente pequeño si todas las partes del cuerpo son pequeñas en el mismo grado y parecen ser proporcionadas como un cuerpo de estatura promedio Las enfermedades presentes en el nacimiento o que aparecen en la primera infancia limitan el crecimiento y el desarrollo en general.
Algunas personas prefieren los términos “de baja estatura” o “gente pequeña” en lugar de “enano” o “enanismo”. Por eso, es importante ser consciente de la preferencia de alguien que tiene este trastorno. Los trastornos de baja estatura no incluyen la baja estatura hereditaria: la baja estatura que se considera una variación normal con desarrollo normal de los huesos.
Síntomas
Los signos y síntomas, aparte de la estatura baja, varían de manera considerable en todo el rango de trastornos.
Enanismo desproporcionado
La mayoría de las personas que padecen enanismo tienen trastornos que provocan una estatura desproporcionadamente baja. En general, esto significa que una persona tiene el tronco de tamaño promedio y extremidades muy cortas, pero algunas personas tienen el tronco muy corto y las extremidades cortas (pero desproporcionadamente grandes). En estos trastornos, la cabeza es desproporcionadamente grande en comparación con el cuerpo. Casi todas las personas con enanismo desproporcionado tienen capacidades intelectuales normales. En algunas raras ocasiones, suele ser producto de un factor secundario, como el exceso de líquido alrededor del cerebro (hidrocefalia). La causa más común del enanismo es un trastorno denominado acondroplasia, que produce la estatura desproporcionadamente baja.
Enanismo proporcionado
El enanismo proporcionado es causado por enfermedades presentes en el nacimiento o que aparecen en la primera infancia y limitan el crecimiento y el desarrollo en general. La cabeza, el tronco y las extremidades son pequeños, pero son proporcionados entre sí. Debido a que estos trastornos afectan el crecimiento general, muchos de ellos ocasionan un desarrollo deficiente de uno o más sistemas del cuerpo. La deficiencia de la hormona del crecimiento es una causa relativamente frecuente de enanismo proporcionado. Se produce cuando la glándula hipófisis no produce un suministro adecuado de la hormona del crecimiento, que es fundamental para el crecimiento normal en la infancia.
Cuándo debes consultar con un médico
Los signos y síntomas del enanismo desproporcionado generalmente se manifiestan en el nacimiento o durante los primeros años de la infancia. Es posible que el enanismo desproporcionado no se note inmediatamente. Consulta con el médico de tu hijo si tienes alguna inquietud sobre el crecimiento o desarrollo general de tu hijo.
Diagnóstico
El pediatra probablemente examinará varios factores para evaluar el crecimiento de tu hijo y determinar si tiene un trastorno relacionado con el enanismo. En algunos casos, el enanismo desproporcionado puede sospecharse durante una ecografía prenatal si se observan extremidades muy cortas y desproporcionadas en relación con el torso.
Apariencia. Muchas características óseas y faciales específicas se relacionan con varios trastornos relacionados con el enanismo La apariencia de tu hijo también puede ayudar al pediatra a obtener un diagnóstico.
Tecnología de diagnóstico por imágenes. El médico puede solicitar estudios de diagnóstico por imágenes, como radiografías, ya que algunas anomalías del cráneo y el esqueleto pueden indicar qué trastorno podría tener tu hijo Hay varios dispositivos de diagnóstico por imágenes que también pueden revelar un retraso en la maduración de los huesos, como en el caso de la deficiencia de la hormona del crecimiento Una resonancia magnética puede revelar anomalías de la glándula hipófisis o el hipotálamo, los cuales influyen en la función hormonal.
Pruebas genéticas. Existen pruebas genéticas disponibles para detectar muchos de los genes causales conocidos de los trastornos relacionados con el enanismo pero, por lo general, estas pruebas no son necesarias para obtener un diagnóstico preciso Probablemente, el médico recomiende una prueba genética solo para distinguir entre posibles diagnósticos cuando otras pruebas no sean claras o como parte de la planificación familiar futura Si el pediatra cree que tu hija puede tener el síndrome de Turner, se puede hacer un análisis de laboratorio especial que permite evaluar los cromosomas X extraídos de las células sanguíneas.
Antecedentes familiares. Es posible que el pediatra analice los antecedentes de estatura en hermanos, padres, abuelos u otros familiares para ayudar a determinar si el rango de estatura promedio en tu familia incluye baja estatura.
Análisis hormonales. El médico puede solicitar análisis que permitan evaluar los niveles de la hormona del crecimiento u otras hormonas que son fundamentales para el crecimiento y el desarrollo infantil
Equipo de atención médica
Hay una cantidad de trastornos que provocan enanismo que pueden ocasionar varios problemas del desarrollo y complicaciones médicas. Es posible que varios especialistas estén involucrados en los análisis para detección de trastornos específicos, la realización de diagnósticos, la recomendación de tratamientos y la administración de los cuidados. Este equipo puede cambiar a medida que lo hagan las necesidades de tu hijo y el médico familiar o el pediatra puede coordinar el cuidado.
Tratamiento
El objetivo del tratamiento es maximizar el funcionamiento y la independencia. La mayoría de los tratamientos para tratar el enanismo no aumentan la estatura, pero pueden corregir o aliviar los problemas causados por complicaciones.
Tratamientos quirúrgicos
Los procedimientos quirúrgicos que pueden corregir problemas en las personas con enanismo desproporcionado incluyen los siguientes: Corregir la dirección en la que crecen los huesos. Estabilizar y corregir la forma de la columna. Aumentar el tamaño de la apertura de los huesos de la columna (vértebras) para aliviar la presión sobre la médula espinal. Colocar una derivación para extraer el exceso de líquido alrededor del cerebro (hidrocefalia), si se produce.
Terapia hormonal
Para las personas con enanismo debido a la deficiencia de la hormona de crecimiento, el tratamiento con inyecciones de una versión sintética de la hormona puede aumentar la estatura final. En la mayoría de los casos, los niños reciben inyecciones diarias durante varios años hasta que alcanzan su altura máxima como adultos, a menudo dentro del rango de altura adulta promedio para su familia. El tratamiento puede continuar a lo largo de la adolescencia y la edad adulta temprana para asegurar la maduración del adulto, como el aumento adecuado de músculo o grasa. Algunas personas pueden necesitar terapia de por vida. El tratamiento puede complementarse con otras hormonas relacionadas si también presentan deficiencia. El tratamiento para las niñas con síndrome de Turner también requiere estrógeno y terapia hormonal relacionada para que comiencen la pubertad y logren el desarrollo sexual en adultos. La terapia de reemplazo de estrógeno generalmente continúa durante toda la vida hasta que las mujeres con síndrome de Turner alcanzan la edad promedio de la menopausia. Los suplementos con hormona de crecimiento para niños con acondroplasia no aumentan la estatura final en la adultez.
Atención médica constante
Los chequeos regulares y la atención continua realizada por un médico familiarizado con el enanismo pueden mejorar la calidad de vida. Debido a la variedad de síntomas y complicaciones, los tratamientos están diseñados para abordar los problemas a medida que ocurren, como la evaluación y el tratamiento de las infecciones de oído, la estenosis espinal o la apnea del sueño. Los adultos con enanismo deben continuar siendo monitoreados y tratados por problemas que ocurren a lo largo de la vida.
Extensión de extremidades
Algunas personas con enanismo eligen someterse a una cirugía denominada cirugía para la extensión de extremidades. Este procedimiento es tema de controversia para muchas personas con enanismo porque, como sucede con todas las cirugías, conlleva riesgos. Se recomienda esperar hasta que la persona con enanismo tenga edad suficiente para participar en la decisión de someterse a la cirugía para la extensión de extremidades debido al estrés emocional y físico que implican los diversos procedimientos.
Con información de Mayo Clinic
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