La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa irreversible y sin cura, en la que solo 5% de los pacientes vive diez años después de recibir el diagnóstico, que en ocasiones puede llevar hasta 12 meses. Ahora, un nuevo descubrimiento podría reducir el tiempo de recibir un diagnóstico certero a apenas unos minutos.
Un equipo de científicos del laboratorio Brain Chemistry Labs en Jackson Hole (Wyoming, Estados Unidos) acaba de desarrollar una prueba de análisis de sangre que detecta con alta precisión la ELA. Con una pequeña muestra de sangre, los investigadores pueden identificar la enfermedad basándose en pequeñas secuencias de ácidos nucleicos, conocidas como microARN, extraídas de pequeñas vesículas liberadas por el cerebro y el sistema nervioso.
El estudio ha sido publicado en la revista Brain Communications y ofrece la posibilidad de que “el tratamiento comience antes, lo que conducirá a mejores resultados para los pacientes con ELA”, según la doctora Sandra Banack, autora principal del artículo. Además, podría tratarse de una herramienta muy útil para los neurólogos, quienes podrían disponer de ella dentro de 18 a 24 meses. Es lo que espera el doctor Paul Alan Cox, director ejecutivo de Brain Chemistry Labs.
El análisis de secuencias de microARN de cientos de muestras de pacientes permitió a los investigadores desarrollar una “huella dactilar de ELA” única que comprende ocho secuencias de microARN distintas. Estas secuencias pueden distinguir de manera sensible y específica las muestras de sangre de pacientes con ELA de los controles sanos y de los pacientes con afecciones que imitan la ELA en sus primeras etapas, con una precisión general de hasta el 98%.
El diagnóstico tradicional se basa en un examen clínico exhaustivo que puede tardar hasta un año, momento en el que muchos enfermos ya han sufrido un deterioro bastante significativo. De hecho, las tasas de diagnóstico erróneo varían ampliamente y se producen en hasta el 68% de los casos, lo que complica aún más el tratamiento oportuno y preciso.
El modus operandi de la ELA
Los pacientes de ELA sufren una parálisis gradual que les provoca incapacidad para caminar, hablar, comer, moverse y, en la última etapa de la enfermedad, tragar y respirar. Sin embargo, la capacidad intelectual y los sentidos se mantienen totalmente intactos, lo que quiere decir que el paciente es plenamente consciente de su propio deterioro y la progresión de la enfermedad. Además, se trata de una enfermedad cuyo único factor de riesgo es el azar, pues esta patología no entiende de edad, de sexo, de etnias ni de estilo de vida.
La ELA es la tercera patología neurodegenerativa más común después del Alzheimer y el Parkinson. En España, la Sociedad Española de Neurología (SEN) estima que entre 4.000 y 4.500 personas la sufren actualmente, aunque al no haber un registro oficial de enfermos es probable que la cifra sea mayor. Un paciente de ELA en fase intermedia tiene unos gastos anuales, entre asistencia y cuidados, de entre 35.000 y 40.000 euros. Si está avanzada, los costes económicos sobrepasan los 60.000 euros. Hoy en día, el presupuesto que destina el Estado para estos enfermos es de cero euros.
