Cinco niños nacidos sordos han recuperado la audición en ambos oídos tras participar en un ensayo clínico de terapia génica realizado por médicos de la Universidad de Fudan en Shanghái. Estos niños, con edades entre 1 y 11 años, sufrían de mutaciones genéticas heredadas que impedían la producción de una proteína esencial para la transmisión de señales auditivas del oído al cerebro.
El Dr. Zheng-Yi Chen, científico del Massachusetts Eye and Ear, un hospital afiliado a Harvard en Boston que co-lideró el ensayo, destacó que los resultados fueron “asombrosos”. “Seguimos viendo progresos dramáticos en la capacidad auditiva de los niños”, afirmó. Los investigadores trataron a los niños en ambos oídos, con la esperanza de que lograran una audición tridimensional suficiente para participar en conversaciones y diferenciar la dirección de los sonidos.
La terapia utiliza un virus inactivo para introducir copias funcionales del gen afectado, Otof, en el oído interno. Una vez allí, las células del oído usan el nuevo material genético como plantilla para producir la proteína esencial, otoferlina. “Nuestra esperanza es que este ensayo pueda expandirse y esta aproximación también se estudie para otros tipos de sordera causados por distintos genes o factores no genéticos”, expresó Chen.
Cómo se desenvolvieron los niños tras el ensayo
El ensayo clínico mostró que, dentro de semanas de recibir la terapia, los niños mejoraron su capacidad auditiva de gran manera. “Dos de los niños fueron grabados bailando al ritmo de la música”, reportaron los investigadores en Nature Medicine. Un niño de dos años comenzó a responder a su nombre tres semanas después del tratamiento y a bailar después de 13 semanas, comportamientos que no había mostrado antes de las inyecciones.
Otro caso notable fue el de una niña de tres años que, antes de la terapia, no reaccionaba a los sonidos y, tras trece semanas, podía entender frases y decir algunas palabras. La paciente más vieja, una niña de once años, respondió a todos los tonos en varias alturas seis semanas después de la terapia y comenzó a participar en entrenamientos de habla a partir de la semana 13.
La sordera en el mundo
Manohar Bance, investigador principal en un ensayo similar, destacó que “la terapia marca una nueva era en el tratamiento de la sordera”. Este hito cobra mayor relevancia al considerar que existen aproximadamente 430 millones de personas en el mundo con pérdida auditiva discapacitante, de las cuales cerca de 26 millones son sordas de nacimiento.
Hasta el 60% de los casos de sordera infantil se deben a factores genéticos. Los niños en el ensayo clínico padecen de una condición llamada DFNB9, causada por mutaciones en el gen Otof, que representa del 2% al 8% de todas las pérdidas auditivas congénitas.
En enero, el mismo equipo estadounidense-chino informó mejoras después de tratar a niños sordos en un solo oído, aunque siempre tuvieron la intención de restaurar la audición en ambos oídos. Este logro es crucial ya que “poder oír en ambos oídos permite a los niños identificar la dirección de los sonidos”, una habilidad importante para la vida diaria, como conversar en grupo o estar atento al tráfico mientras se cruza la calle, explicaron los investigadores.
Sin embargo, el tratamiento bilateral implica aún más desafíos. La terapia génica requiere una intervención quirúrgica mínimamente invasiva, por lo que tratar ambos oídos aumenta el tiempo que los pacientes pasan en cirugía. “Tratar ambos oídos también incrementa el riesgo de una reacción inmune más fuerte”, advirtieron los expertos, ya que las defensas del cuerpo pueden reaccionar ante el virus que entrega la terapia.
Recientemente, una niña británica se convirtió en la primera persona en recuperar la audición en uno de sus oídos tras recibir una terapia génica similar para la sordera causada por mutaciones en el gen Otof.
Los detalles completos de este avance se publicaron en Nature Medicine e indican que se necesitarán ensayos más amplios para evaluar a fondo los beneficios y riesgos de la terapia. “Nuestro objetivo final es ayudar a las personas a recuperar la audición sin importar la causa de su pérdida auditiva”, concluyó Chen.
